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一、什麼是尼曼匹克症？
1. 脂質代謝異常。
2. 過量脂類累積肝、腎、脾臟與骨髓。
3. 自體隱性基因遺傳。
4. 不分性別。
5. 若父母雙方帶因，子女有1/4罹患機率。

二、尼曼匹克症的症狀：
1. 肝、脾腫大。
2. 平衡力差。
3. 肌張力不正常。
4. 雙腳與肩同寬。
5. 踮腳走路。
6. 眼球轉動不順。
7. 呆滯、行動遲緩。
8. 學習障礙。
9. 發育緩慢。
10. 顫抖與抽筋。
三、新生兒篩檢項目：
1.先天性甲狀腺低能。
2.苯酮尿症。
3.半乳糖血症。
4.蠶豆症。
5.高胱胺酸尿症。

四、罕見疾病分類：
1. 其他代謝異常(尼曼匹克症、高雪氏症)。
2. 腦部或神經病變(小腦萎縮症/企鵝家族)。
3. 皮膚病變(泡泡龍、層狀魚鱗癬、白子)。
4. 肌肉病變(石膏寶寶)。
5. 結締組織病變(蜘蛛人症)。
6. 其他未分類或不明原因(早老症)。