標題:
尼曼匹克症
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作者:
danny
時間:
2008-3-10 16:56
標題:
尼曼匹克症
尼曼匹克症是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,因過量脂類累積在病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部等,造成這些器官的病變。至於遺傳模式為自體隱性遺傳,患病的男女比例相同,父母雙方都帶因的狀況下,子女有四分之一的機會患病。
尼曼匹克症臨床上主要分 A、B、C、D四型;A、B型屬於酸性神經鞘磷脂?缺乏或活性不足,C、D型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙。依財團法人罕見疾病基金會網站資料,國內目前有八名病例。
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